A. Trong số các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nucleotit là ít gây hại nhất

Câu 5: Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm

A. Trong số các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nucleotit là ít gây hại nhất

B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen

C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại

D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hóa

- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiê

- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.

-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:

•  Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh. 
• Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành. 
• Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. 
• Đưa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của gen gây bệnh. 

• Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. 

- Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.

- Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.

- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180" và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.

- Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

- Đột biến gen ở vùng promoter làm tăng khả năng biểu hiện của gen, làm tăng sản phẩm của gen tiền ung thư.
- Đột biến gen trong vùng mã hóa làm tính bền của sản phầm của gen tiền ung thư tăng lên.
- Đột biến chuyển đoạn làm chuyển gen tiên ung thư đến vị trí thuận lợi làm tăng sản phẩm gen.

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.